O QUE É A FENILCETONÚRIA?

 

 

É uma doença genética, resultado de um erro do metabolismo, onde o problema esta na ausência ou deficiência de uma enzima do fígado que metaboliza os alimentos ricos em proteínas(carnes, leites, ovos, feijão), transformando o aminoácido fenilalanina (FA) em tirosina. Quando há um acumulo de FA no organismo que se deposita em alguns órgãos, inclusive o cérebro, e com conseqüente excreção aumentada de fenilcetonas na urina, dando-lhe um odor característico.
*TIPOS DE FENILCETONÚRIA:
a - Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;
b - Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;
c - Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica(1).
*SINTOMAS:
irritabilidade, choro freqüente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e linguagem, convulsões, hipertonia, hipotonia, microcefalia, tremores e principalmente deficiência mental.
*DIAGNÓSTICO:
O diagnóstico ideal é aquele realizado através de programas de triagem neonatal, pois, permite tratamento precoce e prevenção do desenvolvimento do quadro clínico. A triagem neonatal é realizada através da dosagem quantitativa da fenilalanina (FAL) sangüínea, obtida de amostras colhidas em papel filtro (teste do pezinho). Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha tido ingesta protéica, portanto é recomendado que a coleta seja feita após 48 horas do nascimento da criança. Neste momento, mesmo crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais). O diagnóstico da fenilcetonúria é confirmado quando os níveis séricos de fenilalanina são maiores do que 10 mg/dL (ou 600 mol/L) . A fenilcetonúria pode ser classificada como leve quando os níveis de fenilalanina se encontram entre 10 e 20 mg/dL e clássica quando estão acima de 20 mg/dL.
A triagem para fenilcetonúria através da análise de metabólitos na urina mostra-se inadequada para um programa de diagnóstico precoce.As alterações detectáveis na urina só surgem em fases posteriores às que são detectáveis no sangue e, muitas vezes, já com os primeiros sinais de lesão no sistema nervoso.
*PREVENÇÃO:
A fenilcetonúria acontece quando um bebê herda 2 cópias do gene específico que causa a fenilcetonúria, uma do pai e outra da mãe. Cada pai normalmente tem só uma cópia do gene e então não tem fenilcetonúria. Como os pais não sabem que estão levando o gene, não há nada que eles possam fazer para impedir que seus bebês tenham este problema.
*TRATAMENTO:
dieta pobre de alimentos ricos em proteínas (carne, leite, ovos...).